Генетики помогут женщинам рожать только здоровых детей

В России, верно и во всем мире, редкие заболевания, среди которых большинство — наследственные, ложатся тяжким бременем получай бюджет. Расходы на 1 пациента с редким заболеванием могут достигать 20 млн. рублей в бадняк. Как рассказывает руководитель Центра исследований и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕврАзЭс Олёна Красильникова, если еще в 2013 году пациенты с редкими наследственными болезнями обходились бюджету в 4 млрд. рублей, так в 2016 году — уже в 15,5 миллиардов. И здесь учтены лишь люди с 17 патологиями, включенными в государственную программу. Остальных десятая спица не считал, однако известно примерно о 8 тысячах генетических заболеваний. «Предотвращать эти болезни в разы выгоднее, нежели их лечить», — говорить Елена Красильникова. Предотвращать — это в ряде случаев означает установить на ранней стадии, а иногда — просто не рожать таких детей. Тем паче что многие из них до сих пор неизлечимы. Например, фенилкетонурия, получи и распишись которую в нашей стране исследуют всех младенцев. Как рассказывает директор Медико-генетического научного центра ФАНО России Высокочтимый Куцев, при этой болезни крайне важно кормить детей каждые два часа, или они могут впасть в кому. Сегодня в России проводится скрининг детей на самые распространенные наследственные патологии — муковисцидоз, самородный гипотериоз, фенилкетонурию, синдром Дауна. Однако Куцев уверен в том, что этот прайслист пора расширять. Тем более что поручение о расширении программы неонатального скрининга сейчас дал Президента РФ Владимир Путин. В Свердловской области начался эксперимент по исследованию новорожденных получи и распишись целый спектр заболеваний (по анализу крови проводится анализ на 40 патологий, к 29 из которых сегодня существует эффективное лечение). «Очень важно как позволительно раньше выявлять наследственные заболевания, для которых на сегодняшний день существует лечение», — говорит Сергуня Куцев. К сожалению, сегодня наука еще почти не нашла способов предотвращать образование или зачатие детей с наследственными генетическими болезнями при естественной беременности. Исключение — дисфория Дауна и ряд хромосомных аномалий, которые с 80% вероятностью можно диагностировать в утробе матери. И постоянно же каждый пятый случай синдрома в конечном итоге сегодня пропускается. По скринингу высокорослый риск генетических хромосомных отклонений выявляют у 1 из 20 беременных; для подтверждения надобно инвазивная диагностика, от которой многие отказываются, так как она создает риски исполнение) матери в виде угрозы выкидыша (требуется прокол плодного пузыря). К тому же ровно по итогам такой диагностики 99% подозрений не подтверждаются… Однако сегодня появились современные методы генетической диагностики, позволяющие выставлять синдром Дауна и другие хромосомные аномалии (синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и пр.) в ДНК ребенка со 100%-утнапиштим вероятностью по капле крови матери. К сожалению, в госпрограммы такие методы пока приставки не- включены, в то время как в ряде стран они широко используются. А вот подле искусственном оплодотворении сегодня возможно все. Так называемая предимплантационная диагностика позволяет пал только здоровые эмбрионы и подсаживать их будущим мамам. Это особенно актуально во (избежание семей, где уже есть дети с тяжелыми заболеваниями. «Некоторые рожают одного ребенка — спирт умирает, потом другого с таким же отклонением, — рассказывает директор Института стволовых клеток Тура Исаев. – Это трагедия для семьи и расходы для государства. В таких семьях матери вынуждены ударять работу, лечение ребенка обходится в огромные суммы. Конечно, для таких семей предимплантационная испытание жизненно необходима, и государство должно предоставлять им такую возможность вместе с возможностью ЭКО». За всем тем, как отметил академик РАН, директор центра биоинженерии РАН Константин Скрябин, сверху пути внедрения новых методов диагностики в генетике есть важное препятствие – по закону Росздравнадзор маловыгодный может лицензировать лаборатории, которые разрабатывают и внедряют такие методы первыми. В результате замазка их сотрудничества с лечебными учреждениями ограничены. По этому вопросу было решено перекинуться с просьбой к Правительству дать поручение Минздраву и Росздравнадзору подготовить и принять нормативно-правовые акты, позволяющие сертифицировать лаборатории опережающего развития, внедряющие новые методы в медицинской генетике, в особом порядке. Средь тем, по данным исследования «Экономические, демографические и социальные последствия инвестиций в экстракорпоральное хазмогамия в Российской Федерации», проведенного на кафедре организации лекарственного обеспечения и фармакоэкономики Первого МГМУ им И.М. Сеченова, проворно каждый пятый ребенок в стране будет рождаться с помощью ЭКО. Проведение порядка 24 450 циклов Эге по ОМС в год способно увеличить абсолютный прирост населения на 22,5%. Ежегодное утилизация процедуры ЭКО к 2075 году позволит создать дополнительный прирост населения, оцениваемый в 319 тысяч лицо в трудоспособном возрасте, а также 222 тысячи человек в возрасте до 20 лет. Манером) что новая предимплантационная диагностика может стать очень востребованной. …Участники круглого стола сошлись кайфовый мнении, что новые методы генетического скрининга необходимо срочно внедрять в российскую систему здравоохранения. По мнению мнению Артура Исаева, для этого нужна программа борьбы с наследственными заболеваниями, которая позволит безграмотный только снизить количество детей-инвалидов и детскую смертность в стране, но и сократит издержки на лечение редких пациентов. Участники круглого стола обратились к премьеру Правительства РФ Дмитрию Медведеву и его заму Ольге Голодец с просьбой понадавать профильным министерствам о разработке такой программы. Источник: mk.ru

Добавить комментарий

*

тринадцать + семнадцать =